رغم تقدم الطب الحديث في تقديم الحلول لحالات الكثير من الأمراض الوراثية، إلا أن هناك حالات وقف الطب عاجزًا عن معالجتها.ومن أبرز حالات الاضطراب الوراثي التي لم يكن يوجد لها علاج فعال هو “الحثل العضلي الوجهي العضدي”، وهو اضطراب عضلي وراثي يؤثر في الغالب على عضلات الوجه وشفرات الكتف والذراعين العلويين.
وفي حين أن الطب العالمي الحديث كان قد أجمع على أنه لا يوجد علاج فعال لحالة الاضطراب الوراثي “الحثل العضلي الوجهي العضدي”، برز أسم الدكتورة منال علي، وهي شابة يمنية تعيش في الولايات المتحدة الأمريكية، لتكون أحد أهم وأبرز الأسماء في التوصل إلى تقنية فعالة لمعالجة هذا الاضطراب الوراثي.
الباحثة اليمنية تركز بحثها حاليًا على استخدام تقنية اقماع الجين الوراثي المسبب لحالة الاضطراب الوراثي “الحثل العضلي الوجهي العضدي”، وتعتبر اليوم أسم معروف في مجال الطب الجيني الوراثي عالميًا، لكن قد لا يعرفها كثير من سكان البلد اليمن الذي هاجرت منه قبل زمن.

الدكتورة الشابة منال علي، والتي غدت أسم كبير في عالم الطب الوراثي الجيني، تنحدر أصول أسرتها من محافظة تعز اليمنية، تقول: من أبرز حالات الاضطراب الوراثي التي لم يكن يوجد لها علاج فعال “الحثل: العضلي، الوجهي، العضدي” وهو اضطراب عضلي وراثي يؤثر في الغالب على عضلات الوجه وشفرات الكتف والذراعين العلويين.
يعتبر الحثل الثالث”العضدي” الأكثر شيوعًا، يلي الحثل “العضلي الدوشيني والضمور العضلي”.
ويتضمن النمط الظاهري عادة شمول تدريجي وغير متماثل في كثير من الأحيان لضعف وضمور العضلات حول العينين والفم والكتفين وعضلات البطن وأعلى الذراعين وأسفل الساقين مع ظهور الأعراض في العقد الثاني.
قد يورث “الحثل: العضلي، الوجهي، العضدي” عن طريق الأب أو الأم، أو قد يظهر دون تاريخ عائلي، وسببه هو التنشيط الشاذ للجين دوكس ٤، الذي يؤدي إلى تخليق البروتين دوكس ٤ السام وموت الألياف العضلية.ورغم أنه لا يوجد حاليًا علاج فعال لهذا المرض، إلا أنه وفق ما توصلت له الدكتورة منال في بحثها لأمكانية استخدام تقنيه كرسبر.

ونتيجة لما توصلت له الدكتورة منال علي التي تعيش في الولايات المتحدة الأمريكية، وتعمل حاليًا في مستشفى الأطفال الوطني في كولومبوس، أوهايو من نتائج فعالة في هذا المجال، فقد صارت من الأسماء البارزة على مستوى عالمي في استخدام تقنية كرسبر- كاس ١٣ لاقماع هذا الجين، الباحثة المعروفة في هذا المجال نال بحثها على جائزة أفضل ملصق من الجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي.وتعمل اليوم مع فريقها على استخدام تقنية متطورة تسمى كريسبر-كاس ١٣. وهي طريقة آمنة تمامًا لمعالجة “الحثل العضدي، الوجهي، العضلي” لأنها تستهدف الحمض النووي الريبي، دون تغيير الحمض النووي للخلية.

التقنية التي تستخدمها الدكتورة منال وفريقها تركز على الحمض النووي الريبي لدوكس ٤ في بحثها في محاولة لتحطيمه ووقف إنتاج بروتين دوكس ٤ الضار.وتعتبر بيانات الدكتورة منال الأولية في هذه التقنية مهمة للغاية وواعدة، كما أنها اكتشفت بعض الأحماض الننوية الدليلة لتقنية كرسبر التي قمعت جين دوكس ٤ واوقفت إنتاج بروتين دوكس ٤ بنسبه ٨٠ -٩٠٪ وهذه النتائج سوف تسبب تقدم كبير في هذا المجال.
ويعد هذا الاكتشاف الذي تقدمه الطبيبة اليمنية الشابة أمر بالغ الأهمية لأنه سيغير حياة المرضى الذين ليس لديهم حتى الآن علاج للمرض.